大型国际合作科研项目——全球神经退行性疾病蛋白质组学联盟（GNPC）发表了对全球最大蛋白质数据集之一（2.5亿个蛋白质）的分析结果，为阿尔茨海默病、帕金森病等神经退行性疾病的生物学基础提供了新“分子图谱”。这一系列论文合集发表于15日的《自然·医学》和《自然·衰老》杂志，揭示了与神经退行性疾病和衰老过程有关的独特蛋白质生物标志物，有望提早发现此类疾病并改善疾病结局。
比尔·盖茨在《自然·医学》的“世界展望”文章中评价道：“诸如基于血液的诊断测试和获批的抗体疗法这类重大突破终于开始扭转局面。我们比以往任何时候都更接近这一天：确诊阿尔茨海默病不再等于被判死刑……GNPC是全世界科学家携手合作的一个完美典范。”
神经退行性疾病构成了日益严峻的全球卫生挑战，影响着全球逾5700万人，且人数预计每20年会翻一倍。然而，寻找有效疗法的努力一直受限于诊断难度和对疾病机制的理解不足。生物标志物能帮助临床医师更早识别和诊断神经退行性疾病，找到更好的治疗方法，但构建用于分析的大规模、多样化数据集存在挑战，阻碍了研究进展。通过利用先进技术研究蛋白质，科学家已经开始破译神经退行性疾病的复杂分子图谱，为提早诊断和靶向治疗带来了希望。
在旗舰论文中，GNPC团队报道了最大的蛋白质数据集之一，包含来自3.5万个生物流体样本的约2.5亿个独一无二的蛋白质检测数据。这些样本包括血浆和脑脊液，由全球23个科研团体提供，还包含了相关临床数据。团队从中鉴定出与阿尔茨海默病、帕金森病、额颞叶痴呆和肌萎缩侧索硬化相关的特异性蛋白质。
来自GNPC的另3篇相关论文中，项目团队确定了疾病特异性血浆生物标志物图谱，以及阿尔茨海默病、帕金森病和额颞叶痴呆共有的一个蛋白质特征；鉴定了与APOEε4等位基因携带者相关的一个脑脊液和血浆蛋白特征；确定了认知功能相关蛋白质中的年龄相关性改变。
项目团队指出，国际合作、数据共享和利用多样化数据集对于加速神经退行性疾病研究的发现非常重要。
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